Los genes influyen en las características conductuales, psicológicas y físicas de una persona. Así como el color de los ojos está determinado por la genética, también lo están los rasgos complejos que pueden conducir a enfermedades oculares. El papel de la genética en las enfermedades oculares opera en dos niveles: la predisposición genética a ciertas enfermedades y la determinación genética de la enfermedad. Casi todas las enfermedades oculares comunes, excepto los traumatismos oculares o las enfermedades agudas, tienen un origen genético, y aproximadamente 350 enfermedades oculares se atribuyen a factores hereditarios. Si su familia tiene antecedentes de enfermedades oculares, es más propenso a desarrollar la misma afección.
Las mutaciones que causan enfermedades se asocian con afecciones oculares como glaucoma, cataratas, estrabismo (desalineación de los ojos), distrofia corneal, daltonismo y diversas formas de degeneración retiniana. Los trastornos genéticos afectan la capacidad de un gen para funcionar correctamente. A veces, los padres son solo portadores genéticos, por lo que, aunque ellos no padecen la enfermedad ocular, sus hijos la contraerán. En otras ocasiones, la enfermedad se transmite de generación en generación.
Dado que muchas enfermedades oculares presentan síntomas similares, además de los exámenes oculares regulares, las pruebas genéticas pueden resultar beneficiosas para los pacientes. Los beneficios de las pruebas genéticas incluyen respuestas a preguntas, opciones de tratamiento concluyentes basadas en si el trastorno ocular es genético y el avance de soluciones para trastornos oculares genéticos. Cuando una enfermedad ocular se controla a tiempo, la probabilidad de pérdida permanente de la visión se reduce significativamente. Las pruebas genéticas oculares se centran en el orden de los nucleótidos, los componentes básicos del ADN y el ARN. Los resultados de las pruebas genéticas pueden incluir una variante patógena (es decir, un gen que no funciona correctamente y que presenta síntomas), una variante de significado incierto que puede dar lugar a otros métodos de prueba o un resultado normal sin diagnóstico genético. Si se detecta una variante patógena, el médico puede sugerir terapia génica para reemplazar el gen defectuoso con una copia de uno sano. Dado que la terapia génica aprobada por la FDA sigue siendo un recurso limitado, la intervención temprana con un examen ocular anual es el mejor punto de partida para reducir el riesgo de complicaciones visuales.
En Pendleton Eye, el papel del oftalmólogo en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos puede ser crucial para la salud ocular y la calidad de la visión de nuestros pacientes. Por ello, los exámenes oculares regulares son esenciales para determinar el papel de la genética en las afecciones oculares. Para programar un examen ocular completo, llame al 760-758-2008 o reserve en línea en SITIO WEB.
